Taflu golwg ar epilepsi yn Syndrom Dileu 22q11.2

Dychmygwch fod yn rhiant i blentyn sydd ag anhwylder geneteg brin sy’n effeithio ar y galon, y meddwl a’r ymennydd. Yna, dychmygwch fod yr anhwylder ‘prin’ hwn yn effeithio ar hyd at bymtheg mil o bobl yn y DU ac Iwerddon, gyda thua 200 o fabanod yn cael eu geni â’r anhwylder bob blwyddyn. Pam nad oes sylw’n cael ei roi i anhwylder mor gyffredin?

Anhwylder cromosomaidd yw Syndrom Dileu 22q11.2 (22q11.2DS). Nid oes gan y bobl sy’n dioddef o’r syndrom hwn rhan o ddeunydd geneteg yn rhanbarth 11.2 o fraich hir (q) un o’u cromosom 22.

Oherwydd bod y darn hwn wedi’i ddileu, gall gael canlyniadau amrywiol yn gorfforol, o ran gwybyddiaeth ac iechyd meddwl. Caiff hyn effaith ddifrifol ar rai tra mai ysgafn yw’r effaith ar eraill. Bydd y rhan fwyaf o’r bobl sy’n gweld eisiau’r darn hwn yn dioddef o glefyd y galon ers eu geni, yn ogystal â phroblemau gyda’u system imiwnedd a chamffurfiadau ar daflod eu genau.

Ymhellach, gwyddwn mai’r syndrom hwn yw un o’r ffactorau risg cryfaf ar gyfer datblygu sgitsoffrenia; mae tua 25% o’r bobl sydd â 22q11.2DS yn datblygu sgitsoffrenia fel oedolion. Mae gan blant sydd â’r syndrom hwn hefyd gyfraddau uchel o anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD), anhwylderau gorbryder, anhwylder ar y sbectrwm awtistiaeth (ASD) ac anhwylder herio gwrthryfelgar.

At hynny, mae corff o waith ymchwil cychwynnol yn awgrymu y gall pobl sydd â 22q11.2DS fod mewn perygl o epilepsi. Yn ôl astudiaeth ddiweddar, roedd y diffyg hwn yn fwy cyffredin ymysg pobl sydd ag epilepsi o’u cymharu â’r bobl nad oedd yn dioddef ohono. Mae astudiaethau eraill wedi dilyn trywydd i’r gwrthwyneb, ac wedi edrych ar y gyfradd epilepsi ymysg pobl sydd â 22q11.2DS. Maent wedi canfod bod hyd at 15% o bobl sydd â 22q11.2DS yn dioddef o epilepsi hefyd, o’i gymharu ag 1% o’r boblogaeth yn gyffredinol.

Fodd bynnag mae cyfyngiadau i’r gwaith ymchwil. Roedd y rhan fwyaf o’r astudiaethau a oedd yn edrych ar epilepsi mewn pobl sydd â 22q11.2DS yn cynnwys adolygu cofnodion meddygol. Mae’r dull hwn yn ddefnyddiol ar gyfer adnabod pobl sydd ag epilepsi sydd wedi defnyddio gwasanaethau clinigol. Er hyn, mae’n bosibl nad ydynt wedi llwyddo adnabod y bobl hynny sydd ag epilepsi ond sydd heb ddefnyddio’r gwasanaethau. Gall hyn fod oherwydd eu bod yn byw mewn ardaloedd o amddifadedd economaidd-gymdeithasol, neu oherwydd nad ydyn nhw na’u teuluoedd yn sylweddoli eu bod yn cael trawiadau. Mae hyn fel arfer yn wir am drawiadau ‘bach’, nad ydynt yn achosi dirdynnu. Er enghraifft trawiadau diffyg, sef cyfnodau byr o golli ymwybyddiaeth lle mae’r unigolyn yn edrych i’w unfan. Felly rydym yn amau bod yr astudiaethau hyn yn tangynrychioli pa mor gyffredin yw epilepsi yn achosion 22q11.2DS.

Yn ogystal, nid oes llawer o waith ymchwil wedi’i wneud i gysylltu epilepsi â gwybyddiaeth ac iechyd meddwl mewn pobl sydd â 22q11.2DS. Ceir tystiolaeth sy’n awgrymu bod pobl sydd â 22q11.2DS ac sy’n cael trawiadau yn fuan ar ôl cael eu geni yn datblygu â llai o allu deallusol. Mae angen gwneud mwy o waith ymchwil fodd bynnag er mwyn cael dealltwriaeth lawn effaith y trawiadau hyn ar wahanol rannau o ddatblygiad yn 22q11.2DS.

Mae’n bwysig gwybod pa mor amlwg yw epilepsi yn y syndrom hwn, ac effaith trawiadau ar ddatblygiad. Mae hyn oherwydd bod epilepsi ymysg y boblogaeth gyffredinol wedi’i gysylltu â chanlyniadau gwael: mae anableddau deallusol, anhwylderau seiciatrig fel iselder, gorbryder ac ASD yn fwy cyffredin ymysg pobl sydd ag epilepsi.

Nod fy mhrosiect PhD yn defnyddio dull systematig o asesu a yw grŵp o blant ac oedolion sydd â 22q11.2DS wedi cael trawiadau, neu’n bodloni’r meini prawf ar gyfer cael diagnosis o epilepsi. Mae diddordeb gennyf hefyd mewn effaith trawiadau ar weithgareddau’r ymennydd, gwybyddiaeth ac iechyd meddwl.

Hyd yn hyn, rwyf wedi rhoi holiadur sgrinio i rieni sydd â phlant ifanc â 22q11.2DS. Mae’r holiadur yn gofyn a yw eu plentyn wedi cael diagnosis o epilepsi, trawiadau a symptomau a allai adlewyrchu trawiadau na sylwir arnynt (e.e. “A yw eich plentyn yn myfyrio neu’n syllu i’r gofod yn fwy na phlant eraill?”) Tra bod 7% o blant 22q11.2DS wedi cael diagnosis o epilepsi, cafodd 55% eu sgrinio’n bositif am o leiaf un eitem ar yr holiadur.

Bues i hefyd yn edrych ar a fyddai gan y plant a oedd wedi’u sgrinio’n bositif ar yr holiadur epilepsi wahaniaethau o ran eu datblygiad, o’u cymharu â’r rhai a oedd wedi’u sgrinio’n negyddol. Fe wnes i ddarganfod bod pobl a oedd yn cael eu sgrinio’n bositif yn fwy tebygol o gael diagnosis seiciatrig, ymddygiad ASD, problemau symud a symptomau gorbryder. Casglwyd data am iechyd meddwl a phroblemau symud fel rhan o astudiaethau o Brofiadau Plant ag Amrywiadau Rhifau Copi [ECHO]

Mae’r canfyddiadau hyn yn awgrymu bod gan bobl ifanc sydd â 22q11.2DS gyfraddau uwch o ddigwyddiadau sy’n gysylltiedig â thrawiadau. Mae’r digwyddiadau hyn yn cael effaith andwyol ar gydsymud echddygol ac iechyd seiciatrig. Fodd bynnag, mae angen i ni gadarnhau a yw’r digwyddiadau hyn y mae rhieni wedi dweud wrthym amdanynt yn yr holiadur ar epilepsi yn drawiadau epilepsi go iawn, o’u cymharu â’u bod yn cynrychioli agweddau eraill o 22q11.2DS. Er enghraifft, mae’n bosibl bod nodi bod eich plentyn yn myfyrio llawer neu’n syllu i’r gofod mwy na phlant eraill yn dweud mwy am ymddygiad sy’n gysylltiedig ag ADHD.

Er mwyn gwneud hyn, rwy’n dilyn y bobl ifanc sydd â 22q11.2DS sydd wedi’u sgrinio’n bositif yn fy holiadur ar epilepsi ac rwy’n gwneud asesiad manwl ar eu trawiadau. Rwy’n ymweld â nhw yn eu cartref ac yn cofnodi gweithgaredd trydanol eu hymennydd dros gyfnod o 24 awr. Gelwir y dechneg hon yn electroenceffalograffi (EEG) Drwy wneud hyn, mae’n bosibl y bydd modd i mi sylwi ar unrhyw newidiadau anghyffredin yn yr ymennydd a allai cefnogi diagnosis o epilepsi. Rwyf hefyd yn casglu data o gyfweliadau, fideos a chofnodion meddygol ynghylch y digwyddiadau y mae rhieni wedi dweud wrthym amdanynt. Bydd y rhain yn helpu’r niwrolegwyr rwy’n gweithio â nhw er mwyn penderfynu os yw hyn yn drawiad epileptig. I gael syniad o ba mor aml mae’r trawiadau’n digwydd, rwy’n gofyn i rieni gadw dyddiadur dros gyfnod o ddeufis.

Efallai y bydd goblygiadau clinigol niferus i fy ngwaith ymchwil. Drwy dynnu sylw at nifer yr achosion o drawiadau ac adnabod y mathau gwahanol o epilepsi yn 22q11.2DS a’u heffaith ar ddatblygiad, gall clinigwyr fonitro pobl ifanc sydd â 22q11.2DS yn gynnar yn eu bywydau ar gyfer trawiadau. Gall hyn arwain at drin trawiadau’n gynt, ac yn y pendraw, gwella canlyniadau i’r bobl ifanc hyn.

Mae gan bobl ifanc sydd â 22q11.2DS nifer o heriau i’w goresgyn. Drwy adnabod canlyniadau amrywiol y diffyg hwn, gallwn ddatblygu triniaethau ac ymyriadau a all helpu’r bobl ifanc yma i oresgyn yr heriau hyn yn well. Rwy’n gobeithio y gall fy ngwaith ymchwil helpu i daflu goleuni ar epilepsi yn 22q11.2DS a chyfrannu at wella bywydau pobl ifanc sy’n dioddef o’r syndrom.