Anniddigrwydd mewn pobl ifanc â chyflyrau genetig prin

Cafodd y blog hwn ei gyhoeddi’n wreiddiol ar Gymuned Ymchwil Springer Nature: mae modd ei ddarllen yma

“Rwy’n poeni y byddan nhw’n cael eu labelu fel plentyn drwg, anodd, neu hyd yn oed annymunol”. Dyma farn roeddwn i wedi’i chlywed o’r blaen wrth gynnal cyfweliadau ymchwil gyda rhieni plant â chyflwr genetig prin, yn aml mewn perthynas ag ymddygiadau anniddig yr oedd eu plant yn eu harddangos.

Roeddwn i’n meddwl tybed a yw anniddigrwydd yn her gyffredin i deuluoedd plant â chyflyrau genetig prin, ac os felly, beth yw effaith hyn ar blant a phobl ifanc? Arweiniodd hyn at ddatblygu ymchwil newydd a oedd â’r nod o ddeall anniddigrwydd mewn plant â chyflyrau genetig prin, yn enwedig amrywiolion efelychu rhif sy’n gysylltiedig ag anhwylderau niwroddatblygiadol.

Felly, beth yw amrywiolyn efelychu rhif? Llyfryn canllaw yw DNA sy’n cynnwys yr holl wybodaeth sydd ei hangen ar gyfer creu a chynnal bywyd. Mae DNA yn cael ei storio mewn cromosomau, y mae gan fodau dynol 23 pâr ohonyn nhw. Mae amrywiolyn efelychu rhif, neu ‘CNV’, yn newid genetig. Gall CNVau ddigwydd pan fydd rhan fawr o gromosom naill ai’n cael ei dileu neu ei dyblygu, sy’n golygu y gallen ni fod â dim digon neu ormod o DNA. Bydd gan y rhan fwyaf o bobl CNV o ryw fath, ond mae’r rhan fwyaf yn ddiniwed. Fodd bynnag, os yw’r CNV yn digwydd mewn safle penodol ar y cromosom, gall effeithio ar ein datblygiad neu iechyd corfforol. Yn wir, rydyn ni’n gwybod o waith ymchwil fod yna ystod o CNVau sy’n effeithio ar ddatblygiad plant, ac rydyn ni’n galw’r rhain yn CNVau niwroddatblygiadol, neu ‘ND-CNVau’.”

Mae anniddigrwydd yn gyflwr emosiynol cyffredin lle mae person yn teimlo ei fod yn digio neu’n gofidio’n hawdd. Efallai ein bod ni’n gyfarwydd â’r syniad o strancio ymysg plant bach, ac er na fydden ni eisiau ystyried emosiynau beunyddiol yn broblematig, gall ymddygiad anniddig sy’n anarferol i oedran plentyn fod yn heriol i deuluoedd. Yn glinigol, gall plentyn gael ei ystyried yn anniddig os yw’n mynd yn grac yn amlach ac yn gyflymach na’i ffrindiau o’r un oedran. Mae anniddigrwydd yn rheswm cyffredin dros atgyfeirio plant at wasanaethau iechyd meddwl plant a’r glasoed, ac mae’n nodwedd allweddol o lawer o gyflyrau niwroddatblygiadol a seiciatrig. Er bod llawer o waith wedi’i wneud i ddeall anniddigrwydd, ychydig iawn o wybodaeth sydd ar gael i blant ag ND-CNVau.

Nod yr astudiaeth hon oedd deall a yw plant ag ND-CNVau yn fwy anniddig na’u cyfoedion. Mae’r uwch awdur yr Athro Marianne van den Bree wedi datblygu un o’r carfannau ymchwil mwyaf yn y byd o unigolion sydd â chyflyrau genetig niwroddatblygiadol. Yn rhan o’r astudiaeth hon roedden ni wedi cyfweld â rhieni 485 o blant â CNV, a 164 o frodyr a chwiorydd heb unrhyw gyflwr genetig hysbys. Cafodd y rhieni eu holi’n fanwl am deimladau ac ymddygiadau eu plentyn mewn cyfweliad a elwir yr Asesiad Seiciatrig Plant a’r Glasoed (CAPA). Fe wnaethon ni hefyd ofyn i’r plant gwblhau tasgau gan gynnwys prawf deallusrwydd, neu IQ, o’r enw Graddfa Deallusrwydd Dalfyredig Weschler (WASI). Fe wnaethon ni gymharu canlyniadau gan blant a oedd yn hysbys i ni eu bod nhw ag ND-CNV, â grŵp o frodyr a chwiorydd nad oedd â chyflwr genetig. Fe wnaeth ein hymchwil ddangos fod plant ag ND-CNV bron 4 gwaith yn fwy tebygol o fod yn anniddig, o gymharu â’u brodyr a’u chwiorydd.

Fodd bynnag, roedd yn rhaid i ni holi ein hunain ynghylch pam y gallai hyn fod. Roedden ni eisoes yn gwybod bod plant ag ND-CNVau yn fwy tebygol o fod â chyflwr niwroddatblygiadol neu seiciatrig, megis anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd, anhwylder gorbryder, anhwylder hwyliau, neu awtistiaeth, a bod anniddigrwydd yn nodwedd gyffredin o’r cyflyrau hyn. Felly, roedd yn bwysig ystyried a oedd y lefel uwch hon o anniddigrwydd a gafodd ei nodi mewn plant ag ND-CNVau yn uniongyrchol gysylltiedig ag un o’r cyflyrau hyn, ni waeth a oedd ganddyn nhw ND-CNV ai peidio. Fodd bynnag, datgelodd y dadansoddiad hwn nad oedd lefelau uwch o anniddigrwydd mewn plant ag ND-CNVau yn syml oherwydd eu bod nhw’n fwy tebygol o gael cyflyrau eraill sy’n gysylltiedig â lefelau uwch o anniddigrwydd.

Yn dilyn hyn, fe wnaethon ni ystyried y cysylltiadau rhwng gallu dysgu a’i effaith ar anniddigrwydd. Rydyn ni’n gwybod gall plant ag ND-CNVau brofi anawsterau dysgu, a gall pobl ifanc sy’n ei chael hi’n anoddach dysgu ei chael hi’n anoddach cwblhau tasgau neu gyfathrebu’n effeithiol. Gall hyn fod yn rhwystredig, ac arwain at ymddygiad anniddig. Fodd bynnag, wnaethon ni ddim canfod unrhyw dystiolaeth gref o’r data bod gallu dysgu ac anniddigrwydd yn gysylltiedig. Yn ogystal, fe wnaethon ni ganfod eto bod plant ag ND-CNV yn fwy tebygol o fod yn anniddig na’u brodyr a chwiorydd â gallu dysgu tebyg.

Ar y cyfan, fe wnaethon ni ddysgu bod plant ag ND-CNVau yn fwy tebygol o fod yn anniddig, heb ystyried cyflyrau iechyd meddwl a niwroddatblygiadol eraill sydd eisoes yn bodoli neu anhawster gyda dysgu. Ond beth allwn ni ei wneud â’r wybodaeth hon? Mae ymddygiad anniddig yn rhywbeth na fydd clinigwyr yn sylwi arno o bosibl, ac felly rydyn ni’n cynghori meddygon i fod yn ymwybodol o’r risg uchel hon o anniddigrwydd mewn pobl ifanc sydd â chyflyrau genetig prin, er mwyn cynnig y driniaeth neu’r ymyriad mwyaf addas. Er enghraifft, er nad yw gallu dysgu yn gwneud plant yn anniddig, mae’n bosibl y bydd pobl ifanc anniddig sydd â chyflyrau genetig ag anhawster gyda dysgu. Felly, os ydyn ni am ymyrryd a helpu teuluoedd i reoli neu wella anniddigrwydd eu plentyn, efallai y bydd angen i ni ystyried gallu dysgu. Gallai hyn olygu gwneud addasiadau i ymyriadau megis therapi gwybyddol ymddygiadol fel bod triniaethau’n fwy hygyrch i’r grŵp hwn o bobl ifanc. Mae’n bosibl hefyd y byddai rhieni ac athrawon yn elwa ar gymorth wrth reoli ymddygiad anniddig yn y cartref ac yn yr ysgol.

Mae hefyd yn bwysig ystyried a allai anniddigrwydd pobl ifanc ag ND-CNV fod yn arwydd cynnar o broblemau iechyd meddwl yn ddiweddarach yn eu bywyd. Bydd cynnal ymchwil gyda phobl sawl gwaith ac ar sawl oedran yn ein helpu i weld a allai hyn fod yn wir. Byddai hyn yn rhoi gwybodaeth werthfawr i ni ynghylch a allai ymyriadau cynnar i anniddigrwydd helpu i atal problemau iechyd meddwl yn ddiweddarach. Mae hyn yn rhywbeth rydyn ni’n bwriadu ymchwilio iddo nesaf. Mae anniddigrwydd yn rhan bwysig o’r darlun ymddygiadol i lawer o deuluoedd sydd â phlentyn â chyflwr genetig prin, ac mae’n haeddu sylw ymchwil pellach.

Hoffen ni ddiolch i’r holl blant a theuluoedd a gymerodd ran yn yr astudiaeth, yn ogystal â’r holl gefnogaeth rydyn ni wedi’i chael gan elusennau cymorth, gan gynnwys Max Appeal a Unique.